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Cientistas descobrem relação entre autismo e epilepsia

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Imagem: iStock

Do VivaBem

09/04/2018 10h26

O autismo ou TEA (Transtorno do Espectro Autista) é caracterizado por uma variedade de sintomas, incluindo dificuldade de comunicação e interações sociais. Um terço das crianças com TEA também tem epilepsia, devido a um gene que sofre mutações em pacientes com autismo. Até então, os cientistas não sabiam por que essa mutação causa convulsões, mas agora um grupo de pesquisadores americanos descobriu como essa relação entre as doenças funciona e pretende testar medicamentos para evitar o problema.

A nova descoberta, publicada no periódico Molecular Psychiatry, mostra que a mutação encolhe os minúsculos “ramos” dos neurônios que permitem que as células cerebrais transmitam mensagens vitais e controlem a atividade do cérebro. Esse encolhimento pode causar uma falha na entrega de mensagens e levar a convulsões.

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A mutação, chamada de CNTNAP2 ou "catnap2", funciona como uma equipe com outro gene mutante, o CASK, implicado na deficiência intelectual. Como resultado, os cientistas agora têm um novo alvo para medicamentos para tratar o distúrbio.

"Agora podemos começar a testar drogas para tratar as convulsões, bem como outros problemas no autismo", diz o principal autor do estudo Peter Penzes, professor de psiquiatria e ciências comportamentais da Faculdade de Medicina Feinberg da Universidade Northwestern, nos Estados Unidos. "Pacientes com a mutação também têm atraso de linguagem e deficiência intelectual. Portanto, uma droga que visa a mutação pode ter múltiplos benefícios."

A catnap2 é uma molécula adesiva que ajuda as células a se unirem, ajudando as sinapses a aderirem aos dendritos, ou melhor, aos “ramos” dos neurônios. “É uma molécula difícil de ser alvo de drogas”, diz Penzes. Mas seu parceiro, o CASK, é uma enzima que interage com muitas outras moléculas. As drogas podem inibir ou ativar mais facilmente a enzima, portanto os pesquisadores farão a triagem de drogas para ativá-la, porque isso parece manter os ramos dendríticos saudáveis.

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